恐怖罹癌基因 38歲的她竟有逾百顆腸瘜肉

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大腸
研究顯示,「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損,屬於顯性遺傳,雙親之一有這個基因,則下一代罹病機率高達5成,且100%會變成惡性腫瘤。(圖/臺中慈濟醫院大提供)
  林女士今年才38歲,卻有嚴重嗯嗯問題,便秘、血便持續3年,有時甚至吃了3顆軟便劑,仍無法順利排便,自以為是痔瘡而就醫。接受大腸鏡檢查,竟發現她大腸裡面佈滿了瘜肉,超過100多顆,其中4顆已屬癌前病變。進一步詢問病史,確診為「家族性大腸瘜肉症」。

  臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江指出,大腸惡性腫瘤是國人常見癌症,而家族史為高危險因子,至於「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率占1%,並不多見,但只要基因變異缺損,就一定必中。

  研究顯示,「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損,屬於顯性遺傳,雙親之一有這個基因,則下一代罹病機率高達5成,且100%會變成惡性腫瘤,因此被形容為「恐怖遺傳」。

  以該患者為例,她阿嬤生了5個孩子,但不幸有3個子女死於大腸癌,其中包括了她媽媽,死時年紀還不到40歲。屬於腸癌高風險族群的她,心裡其實一方面相當害怕自己罹癌的風險,另一方面卻又遲遲不敢面對現實。

  在發現病因後,醫療團隊考量林女士腫瘤位置與生活品質,最後建議以手術切除全大腸直腸,並做永久的迴腸造瘻口,儘管造成生活上極大不便,但這是唯一遠離腸癌的方法。

  林女士逃不過恐怖罹癌遺傳,而她的2個孩子也難逃恐怖夢魘,醫師建議,目前分別為4歲及8歲的小朋友,到了12到15歲時,就應該接受第1次大腸鏡檢查。如有瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,且在20歲左右,趁著瘜肉還沒出現癌變之前,建議接受預防性手術切除大腸,保留肛門,才能確保日後無癌人生。

  林北江強調,有大腸癌家族病史者應要儘早檢查,但即使沒有家族病史,仍有2到3成「家族性大腸瘜肉症」病人屬於基因突變而罹癌。因此,如覺腸胃不適、排便不順或血便,即便沒有症狀、無家族史,也應在45歲做第1次大腸鏡檢查。

   

 

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