漸凍症9成原因不明 微型核糖核酸可評估發病風險

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中央研究院分子生物研究所陳俊安副研究員
▲據統計,全台灣每年新增100多名「漸凍症」病友,其中9成原因不明。(圖/中央研究院提供)

全身肌肉萎縮無力,但意識清醒,漸凍症患者靈魂宛如遭受禁錮,被譽為近世紀以來最偉大的物理學家史蒂芬.霍金,生前與「漸凍症」共處55年,只能靠著電腦發出聲音,據統計,全台灣每年新增100多名「漸凍症」病友,其中9成原因不明。

中央研究院分子生物研究所陳俊安副研究員指出,其正式名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」,屬於罕見疾病,至今致病原因仍不明,僅有1成病患屬於家族遺傳。

陳俊安說明,「漸凍症」為運動神經元退化導致的疾病,從控制四肢的運動神經元開始發病,初期因手腳無力而就醫,但此時體內的運動神經元已開始出問題並迅速退化,短期內便無法行走或靈活使用雙手,最後只能躺臥在輪椅中,大多死於呼吸衰竭。

目前並無法治癒案例,只能用藥延緩病程惡化速度。台灣統計資料發現,患者從確診到死亡,平均存活約5年多,更令人無奈的是,「漸凍症」患者智力並未受到侵犯,智力思想不受影響,就只能眼睜睜地看著自己身體逐漸衰敗。

研究團隊發現,1組微型核糖核酸(mir-17~92)在四肢運動神經元的表現量特別高,卻在漸凍症小鼠發病前顯著減少,此是全球首次發現mir-17~92具有作為預測漸凍症發病的生物標記,可改善漸凍症小鼠病徵。該實驗結果已申請專利,有助於未來以基因治療漸凍症標靶藥物的研發。研究成果已於今(108)年5月30日刊登於國際期刊《細胞:幹細胞》(Cell Stem Cell)。

此外,研究團隊將SOD1G93A漸凍症小鼠體內的mir-17~92表現量提高,發現可以延緩小鼠癱瘓的時間,顯著增進運動能力,壽命也平均延長14%。由於漸凍症患者發病後平均壽命僅2至5年,若能將此基因治療應用於人體上,可望為漸凍症治療帶來一道曙光。

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