寶寶罹患遺傳疾病 找出基因缺損變異靠它

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基因
在兒科加護病房的病童中,約5.3%係因先天遺傳性疾病,而在所有嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病占了3成左右,其中2成為單一基因突變所致。(圖/ingimage)
  許多寶寶出生沒多久,就出現癲癇、心衰竭等重病,住進兒科加護病房,如何在短時間內找到致病原因,提供精準治療,就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果,以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬,找出33人的致病基因,順利救人。

  台大醫院小兒部教授胡務亮指出,在加護病房的病童中,約5.3%係因先天遺傳性疾病,而在所有嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病占了3成左右,其中2成為單一基因突變所致。

  胡務亮表示,人類有2萬多個基因,而目前已知至少6,000個基因會造成人類疾病,但傳統的基因定序方法相當耗時,許多小病友因無法及早確診,得到最佳的治療。

  台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾解釋,「次世代定序」是一種新的定序技術,大幅增加定序的能力,可以一次定序許多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

  李妮鍾說明,兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性,也就是不明顯,無法只看外觀變化來確診。由於9成基因上的突變位於外顯子區域(能夠轉錄轉譯出蛋白質的區域),理論上「全外顯子定序」是最理想的診斷方法。

  但每個人的「全外顯子定序」都會看到4萬到10萬個變異點,要從這麼多的變異點中找出1、2個引起疾病的突變,成為一大難題,以往送出1個全外顯子定序要2、3個月才能得到結果,無法及時找出病因,妥善治療。

  為了突破困境,台大醫療團隊在科技部計畫的輔助下,針對兒童重難症的基因診斷,建立有效率的次世代定序檢測流程,並開發序列變異判讀輔助程式。

  李妮鍾提到,以往必須花上3個月才能找出哪一個基因缺損變異,現在則只需要6天。目前這套最新基因檢測模式已可應用在各個領域,提供精準醫療,並準確掌握藥物代謝速度,或是有效病友對藥物過敏反應。

   

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