四肢末端出現麻木無力 小心是類澱粉神經病變

瀏覽人次:2392
臺北榮總神經醫學中心神經內科主治醫師林恭平
「家族型類澱粉神經病變」屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病,由於轉甲狀腺素基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織。(圖/台北榮總提供)
  57歲賴先生為「家族型類澱粉神經病變」患者,年過50歲以後,體重無故減輕、腸胃不適、便秘、腹瀉,且四肢末端出現異狀,麻木、無力,甚至針刺痛感,造成走路越來越慢甚至無法爬樓梯,嚴重時還必須依賴輪椅才能行動。

  臺北榮民總醫院神經醫學中心神經內科主治醫師林恭平指出,「家族型類澱粉神經病變」屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病,由於轉甲狀腺素基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織。臨床顯示,類澱粉纖維容易侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統,周邊神經系統等器官,主要表現為年過50歲之後體重無故下降、經常便秘、腹瀉,且手麻腳麻、手腳無力。

  推估臺灣約有100到150名家族成員帶有此遺傳疾病基因,臨床顯示,發病年齡男女不一,男性約55歲、女性則約65歲,如果沒有治療,平均存活期僅8至10年。林恭平說明,如果父母其中1人罹病,子女無論男女,都有50%的遺傳機率,如果體內的轉甲狀腺素基因突變,並非每個人都會發病,在台灣約有6、7成會出現症狀。

  林恭平指出,臺北榮總神經醫學中心累積收治55個「類澱粉神經病變」家族,其中有11人死亡,如果沒有接受治療平均存活期約8至10年。令人無奈的是,在這些家族中,最嚴重的是一家4個兄弟陸續發病,對於整個家族來說,確實是難以承受的沉重壓力。以賴先生為例,他的堂叔被判定為「家族型類澱粉神經病變」,因此,他在出現漸進式地手腳麻木、無力、針刺痛感、行動不便時,就有心理準備從中部轉至北部就醫。

  經過神經傳導及肌電圖檢查,報告顯示他的轉甲狀腺素基因確有突變,且位置就在臺灣常見的94突變位點,臨床觀察,如帶有此突變基因,發病機率超過6、7成,一旦發病必須接受治療。如果能在50歲之前確診,一般建議肝臟移植,但來源有限且大部分患者在發病時都超過55歲,因此,目前治療以藥物治療為主,最新療法為「抗轉甲狀腺素」,透過小分子干擾核糖核酸的機轉,有效阻斷訊息傳遞,進而控制,並延緩病情。

   

延伸閱讀