囊狀纖維化分泌黏稠 體內積痰釀急性胰臟炎

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台北慈濟醫院兒科部腸胃科余俊賢醫師
囊狀纖維化是一種體染色體隱性遺傳疾病,歐美白種人罹患率約1/2000,亞洲人為1/30000~1/100000,列為罕見疾病。(圖/台北慈濟醫院提供)
  年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診,經醫師評估檢查後,診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作,每次都會合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房。

  台北慈濟醫院兒科部腸胃科余俊賢醫師表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因為感染、藥物或是外傷造成(如:騎乘腳踏車跌倒,被把手撞擊腹部),但像小君這樣的反覆性急性胰臟炎則相當罕見,在安排一系列詳細檢查後,排除可能為膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素所致,懷疑問題出自基因異常,在經兒科部遺傳專科蔡立平醫師共同協助下,以最新的次世代基因定序方式,確診罹患在華人族群中相當罕見的「囊狀纖維化」疾病。

  蔡立平解釋,那是1種體染色體隱性遺傳疾病,歐美白種人罹患率約1/2000,亞洲人僅1/30000~1/100000,列為罕見疾病。由於病童的第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷,以致於呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能出現問題。腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子,異常增加鈉離子與水分的吸收,使得黏液中的水分降低,當分泌物變得黏稠,無法順利排出,就會使細菌殘存,增加感染和發炎的危險。

  「囊狀纖維化」影響多個器官及外分泌腺,症狀多變且表現不一,例如,影響範圍在腸道,就會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等;肝臟部分則是黃疸、脂肪肝,如果影響胰管,就會導致胰臟炎、脂肪吸收不良。

  蔡立平說明,其中最怕影響呼吸道,如果肺部積了許多痰液過於黏稠無法排出,就容易感染綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌,正是這類病童的主要死因。而治療方面,目前尚無藥物可以治癒,只能症狀治療,提供支持性療法。以小君為例,就必須透過多喝水,提高每日水分攝取量,必須是同年齡、同體重兒童的1.5至2倍,才能避免體內分泌物太黏稠,且需服用胰臟消化酵素來減緩胰臟炎。

  加上定期回診接受肺功能檢查,小君目前頻率是每周回診3次,使用拍痰背心,透過震動原理達到擴張肺部,清除痰液的效果,在家則使用居家清痰器,避免濃痰液堆積,引發呼吸道感染。

  蔡立平認為,「囊狀纖維化」雖為華人罕見遺傳性疾病,目前沒有根治案例,但是只要及早診斷,接受輔助治療,就能幫助減緩疾病惡化的速度,讓小朋友維持良好的生活品質。

   

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