新住民罕病女嬰 血液白濁如煉乳

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台北榮總兒醫部醫療團隊
牛道明說明,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」為罕見的先天性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝,以致脂肪堆積於血液中,血液變成乳白色,如果沒有及時治療,將引發致死的併發症。(圖/台北榮總提供)
  越南媽媽生下一名可愛的女嬰,但寶寶卻怪怪的,喝了母奶之後不停哭鬧,高燒不退,至台北榮總就醫,血液過於黏稠,很難抽出,好不容易抽出來,卻讓醫護師大吃一驚,並非鮮紅色,而是乳白色,就像是煉乳一樣。

  台北榮總舉辦「新住民門診」開幕記者會,院長張德明指出,該院將於107年9月1日成立「新住民特別門診」,透過多國語言翻譯系統APP,提供新南向國家新住民專線電話諮詢及約診服務,讓新住民也能擁有高品質的醫療環境。北榮兒醫部兒童移傳代謝科主任牛道明則公布了國內罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」個案,該名女嬰媽媽為越南籍配偶,開心地在台灣落地生根,不料,寶寶卻出了問題。

  牛道明說明,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」為罕見的先天性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝,以致脂肪堆積於血液中,血液變成乳白色,如果沒有及時治療,將引發致死的併發症。該名女嬰於出生後幾天,哭鬧不休且高燒不退,出生第21天,至台北榮總兒科就醫,因為症狀嚴重緊急收治住院,檢查時發現血液成分異常,相當黏稠,很難順利抽血。

  好不容易抽出血來,玻璃試管中的血液竟然不是鮮紅色,而是灰白色,連經驗豐富的護理師也相當驚訝。進一步檢驗發現,女嬰血液中的三酸甘油脂數值竟是為正常值的100倍。牛道明解釋,嬰兒血液中的三酸甘油脂正常值應小於200毫克,但該女嬰在出生21天時,竟然高達2萬毫克,為正常值百倍。關鍵在於女嬰因罹患「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,無法代謝脂肪,但母乳含有豐富的脂肪,以致脂肪累積在血液中。

  因病情危急,經過連續36小時地換血,這才救回女嬰一命。小女嬰體內血液約350c.c.,但最後醫療團隊幫她換了400c.c.血液,讓血液成分恢復正常,但必須使用特殊配方的嬰兒奶粉,才能避免再度出現「煉乳」血。有鑑於國內新住民人口越來越多,台北榮總成立「新住民門診」,對象就是以新住民為主,為此,院方委請專業人士設計一個多國語言翻譯系統APP,讓醫病之間溝通更為順暢。