龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭

瀏覽人次:1977
龐貝氏症病友
龐貝氏症病友小潔分享描繪朋友畫作之一。(圖/公關照片)
  就讀國中的小潔,常常喊背痛,不僅動作遲緩,走路也容易喘,連下床都必須依靠家人協助,求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等,由於症狀不一,大部分病童難以早期確診,為此,社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片,呼籲家長提高警覺。

  高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師梁文貞表示,龐貝氏症屬於隱性遺傳罕見疾病,小病童天生缺乏可以分解多餘肝醣的GAA酵素,以致肝醣持續堆積,長期下來會傷害肌肉的功能與運作,可能導致肌肉無力、萎縮,喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡。

  龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約1/40000,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速。所幸,台灣於2005年起實施龐貝氏症新生兒篩檢計畫,儘早確診、及早治療。至於晚發型龐貝氏症盛行率約1/20000,初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,容易導致家長與病童四處就醫,包括骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等門診,最後卻仍無法確診。

  國外研究顯示,晚發型龐貝氏症患者從症狀出現一直到就醫確診,平均需花6年時間。梁文貞提醒,龐貝氏症發展到晚期,屬於不可逆疾病,一旦延遲診斷,容易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降,患者必須終身仰賴輪椅與呼吸維持器。

  如果孩子出現肌肉無力,特別是軀幹和下肢,行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群,早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,至一般門診求醫後無法改善,應尋求神經科協助。

   

相關關鍵字:

延伸閱讀