對抗海洋性貧血 醫:建議婚前產前血液檢測

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奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷
台灣海洋性貧血帶因者占總人口約6%,重型海洋性貧血則為公告罕見疾病,為了避免罹患此症的小孩出生,夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查,確認是否帶有遺傳基因。(圖/奇美醫學中心提供)
  海洋性貧血又稱為地中海貧血,是1種遺傳疾病,源自於病人製造血紅素的基因有缺陷,導致造血能力異常。根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血及其他相關臨床症狀,包含鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等。重度患者須終身輸血或接受骨髓移植才能維持生命,對病人及家庭造成極大負擔。

  台灣帶因者占總人口約6%,相當於140萬人,其中4.5%為甲型海洋性貧血,1.5%為乙型海洋性貧血,大部分帶因者沒有症狀,通常透過血液檢查,發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外,重型海洋性貧血則為公告罕見疾病,為了避免罹患此症的小孩出生,夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查,確認是否帶有遺傳基因。

  海洋性貧血帶因者的特徵是血液常規檢查(CBC/total cell counts)會發現小球性貧血,若只帶1個α基因缺陷者有可能無貧血,稱作無症狀海洋性貧血帶因者,但缺鐵性貧血病人也會有小球性貧血,因此無法單以血液檢測辨別,需檢驗血液中鐵質是否過高(海洋性貧血)或鐵質過低(缺鐵性貧血),缺鐵性貧血者可先使用補鐵劑一段時間再重驗血;若懷疑為海洋性貧血帶因者則需進一步接受血紅素分析及基因檢測。

  因台灣為海洋性貧血基因盛行地區,所以產檢已提供全面篩檢及相關補助,但若在第1次產檢時才發現疑似個案,配合基因檢測作業時間約需2周,加上胎兒診斷周數(羊膜穿刺須滿15周),到胎兒確診前常需1至2個月。若不幸確診,又須在有限的時間內作出重大決定,對夫妻雙方都是很大的衝擊。

  奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷呼籲,在健檢或其他血液檢測時發現有貧血或血球體積較小者、已知父母疑似或確定為海洋性貧血,自己也可能為帶因者,以及完全不知道自己有沒有小球性貧血的民眾,若能在孕前甚至婚前就做檢測,可以降低彼此心理負擔,也更適合雙方的懷孕計畫。此外,符合下列補助資格者,檢體送至通過評核之遺傳性疾病檢驗機構,可獲得部分檢驗費用補助:

  (一)準媽媽及準爸爸經血液常規檢查發現平均紅血球體積皆≦80 fl者,補助夫妻2人接受海洋性貧血檢查(帶因者確診),每人可最高補助2,000元檢驗費。

  (二)如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者,因胎兒有4分之1機會成為重型海洋性貧血兒,所以政府補助胎兒最高5,000元進行產前遺傳診斷;如同時為低收入戶,或居住優生保健措施醫療資源不足等80區,再額外補助採檢費3,500元,每胎最高補助8,500元。

  (三)如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者,會由醫療院所提供遺傳諮詢服務。

   

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