小不點女孩要當心 透納氏症影響發育

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小不點女孩要當心 透納氏症影響發育  
  南部一家彩券行老闆娘,現年52歲,由於先天基因突變,自六歲開始就沒再長高過,身高僅100公分的她,成長過程常遭受外人歧視嘲笑,曾經讓她一度想結束生命,如今育有兩女,而其樂觀的個性更激勵許多人。

  人類生長的奧妙受基因與環境因素互相影響 ,造成生長遲緩的原因有很多,除了先天性遺傳因素外,有些則是疾病影響,特別是透納氏症(Turner Syndrome)只會發生在女孩,她們的生長激素分泌正常,但是身高發育特別遲緩,青春期的性徵發育不良。

  原因在於正常女性有46條染色體包含兩條X染色體,但受精的卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤,遺失了一條X染色體(45,X)女孩或是其中的一條X染色體構造產生缺損,所形成的個體稱透納氏症。高雄醫學大學小兒科部主任暨小兒遺傳及內分泌新陳代謝科主任趙美琴說,透納氏症的女孩在臨床上會出現的表徵有:身材矮小、蹼狀頸(皮膚有多餘的皺摺),指甲形狀發育異常,少數人會合併有主動脈狹窄等心臟問題,而她們的卵巢普遍來說功能發育不良,無法產生足量的雌性激素影響卵巢功能。日後如需生育,可能需要仰賴醫學技術的協助,也因此該病症並不會遺傳給下一代,在透納氏症女孩中,僅有非常少數人卵巢能保有正常功能。

  有一位國小六年級小女孩身高不到130公分,因為嬌小常常被同學欺負,心疼的媽媽帶女兒至診間求診,經過染色體分析檢查後,發現小女孩患有透納氏症,因而造成發育遲緩。在趙美琴醫師診斷建議下,小女孩藉由施打生長激素至國三,身高達到154公分,目前不僅是專業護理人員,而且也有很好的婚姻歸宿。不少人認為透納氏症的女孩智力發展有問題,或是認定透納氏症由於生育有困難,將來難尋覓對象,趙美琴醫師欣慰表示:「這個小女孩的成長過程告訴大家,透納氏症女孩的智力和常人並無兩樣。」

  在透納氏症女孩身上,明顯可見的是身形矮小,因此趙美琴醫師呼籲,如果在女孩發育時期,發現生長遲緩,或是青春期月經一直遲遲未來,家長應即刻就醫,尋求遺傳及內分泌的專業諮詢,才能即時提供孩童醫療上的幫助,目前針對透納氏症女孩已經有健保給付施打生長激素。 家有生長遲緩兒童千萬不要一直等到青春期後才就醫錯失治療機會。

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