「蒙娜麗莎」罹這病 易塞血管堆積脂肪瘤

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中華民國血脂及動脈硬化學會記者會
中華民國血脂及動脈硬化學會呼籲家族性高膽固醇血症患者,血脂要檢測、飲食要注意、運動要規律、治療要持續。(圖/中華民國血脂及動脈硬化學會提供)
  才1、2歲大的寶寶,手肘、腳跟竟冒出黃色的脂肪瘤,嚇壞了家長,就醫確診為罕見的「同合一」家族性高膽固醇血症,孩子遺傳了父母雙方變異基因。為此,一等親家族成員至醫院抽血檢驗,連同寶寶在內,共有8人罹患家族性高膽固醇血症。

  中華民國血脂及動脈硬化學會理事長、馬偕心臟內科葉宏一醫師指出,家族性高膽固醇血症有如不定時炸彈,患者隨時可能死於心肌梗塞或中風,與一般民眾相較,罹患早發性心血管疾病的風險高20倍以上。

  葉宏一指出,家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病,基因突變影響膽固醇代謝機制,導致體內「壞」的膽固醇,低密度脂蛋白膽固醇濃度變高,造成動脈狹窄、阻塞,引起心血管疾病等。

  61歲簡女士,4年前莫名頭痛及肩頸痠痛,走路會喘,起初以為年紀大血壓過高,吃吃降血壓藥即可,沒想到症狀加劇,常覺得心臟無力、喘不過氣,就醫檢查後,發現不只有高血壓,膽固醇更為一般人的3倍。

  簡女士在記者會上表示,自己最愛吃海鮮及蟹膏等高膽固醇食物,自從發現自己膽固醇過高,又屬於家族性遺傳,只好跟美食說再見,不要為了逞一時口慾,而抱憾終身。

  33歲卓女士也是膽固醇過高,身上及腳上冒出一顆顆黃色脂肪瘤,以為皮膚癌,就醫後發現父母、妹妹,還有自己小孩都有「膽固醇過高」,屬於典型家族性高膽固醇血症患者。

  葉宏一推估國內家族性高膽固醇血症患者約5萬名,為了降低心血管疾病風險,宣佈成立家族性高膽固醇血症病友會,建議患者應遵守生活4要點,血脂要檢測、飲食要注意、運動要規律、治療要持續,養成健康「心」生活。

  台北榮總心臟內科主治醫師常敏之指出,家族性高膽固醇血症患者症狀為手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤,眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤。

  達文西名畫「蒙娜麗莎」中隱藏著「達文西密碼」,在2008年這個密碼被解開,畫裡的蒙娜麗莎就是家族性高膽固醇血症的患者,眼睛及手部皆有脂肪堆積形成的黃色瘤。

  常敏之提醒,成年人血中低密度脂蛋白膽固醇應低於100mgdl,未成年應低於135mg/dl,已發生心血管疾病或糖尿病則應低於70mg/dl,如有異常,可透過藥物控制,避免心血管疾病併發症的風險。

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