罕病結節硬化合併癲癇 恐造成腦損傷影響智能

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《快門下的幸福》新書發表會
台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書《快門下的幸福》,透過文字、影片、音樂等3種型態,呈現4個病童的血淚故事。(圖/台灣結節硬化症協會提供)
結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」,因為到了青春期時,臉部皮膚顏色偏紅,且長出白色斑點。除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,情況嚴重可能造成腦損傷影響智能。

  台灣結節硬化症協會11月1日推出首部勵志電影書《快門下的幸福》,創作人為紀錄片《一首搖滾上月球》的吉他手李爸、李正德,他也是結節硬化症孩子的家長,透過文字、影片、音樂等3種型態,呈現4個病童的血淚故事。他說,在按下快門的瞬間,完美與否都不再是問題,因為病友真實的人生仍在上演中。

  中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出,結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」,因為到了青春期時,臉部皮膚顏色偏紅,且長出白色斑點。除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,情況嚴重可能造成腦損傷影響智能。

  健保資料顯示,國內接受治療的結節硬化症患者約500人,台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示,這個數字遠低於實際狀況,如以國外研究盛行率估計,台灣瓢蟲家族成員應超過2000名,約有四分之三患者因為臨床表現不明顯,或居住於就醫不方便的偏遠地區,遲遲無法確診,甚至遭受不必要的治療。

  為此,台大醫院於2010年成立了完整的結節硬化症整合性門診,只要一次門診,就可看完所有相關科別,包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等,而各專科醫師會定期開會討論案例,協助病人擬定最佳治療策略。

  在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下,目前北中南等區均設有整合性門診,北部為台大醫院,中部地區為中山醫學大學附設醫院,南部則在高雄長庚,提供便捷且完整的就醫環境。

  李正德指出,生命如此美好,過程中深入採訪與互動,感受到4個小瓢蟲均為父母的心肝寶貝,因愛所產生的力道,足以面對所有的困境,希望民眾在感動之餘,能更加認識結節硬化症,讓瓢蟲家族能夠少些辛苦、多些幸福。

   

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