脂肪瘤纏身消不掉 恐為家族性高膽固醇血症

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家族性高膽固醇血症小檔案
家族性高膽固醇血症小檔案。(圖/公關照片)
  中秋吃烤肉配月餅,當「心」膽固醇節節高升。據衛福部公佈之105年國人死因統計顯示,平均每13分38秒就有1人死於心血管疾病,一旦膽固醇爆表,可能會引起中風或心肌梗塞。

  醫師提醒,飲食控制確實可降低膽固醇,但若透過控制飲食、規律運動及每天服用降膽固醇藥物治療,仍無法有效降低「壞」膽固醇(低密度脂蛋白膽固醇),就要懷疑病情不單純,可能罹患家族性高膽固醇血症。

  一名24歲吳姓大學生,從小膽固醇過高,膝蓋及腳踝處長出一顆顆黃色脂肪瘤,求學期間常被嘲笑得怪病,起初以皮膚問題治療,切除身上的瘤,但還是持續長出來,直到父母因膽固醇過高就醫,才被診斷出全家人都罹患家族性高膽固醇血症。

  該名大學生從父母雙方遺傳到異常基因,屬於症狀嚴重的「同合子家族性高膽固醇血症」,心血管風險較常人高出20倍。所幸有了針劑藥物治療後,膽固醇數值恢復正常,也告別黃色脂肪瘤。

  中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一醫師表示,家族性高膽固醇血症可分為僅從父母一方遺傳到異常基因,稱為異合子,大約每3到500人就會有1個;或從父母雙方都遺傳到,稱為同合子,發生率大約為100萬分之1,屬於罕見疾病。

  據相關資料顯示,同合子家族性高膽固醇血症的患者,在20歲時有過半會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。只有1個變異基因的異合子家族性高膽固醇血症患者,在40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病,呼籲潛在患者應早期檢測,長期追蹤,有效控制。

  葉宏一補充,膽固醇異常並不易被及早發現,最早有機會了解自身是否為家族性高膽固醇血症患者,就是在大學入學體檢時的抽血檢查。如果錯過這個時機,也可查看自己的壞膽固醇(低密度脂蛋白膽固醇)是否大於190mg/dL,超過時就有必要就醫進一步檢查。

   

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